การเป็นแม่เป็นหนึ่งในความฝันที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในชีวิตของผู้หญิงหลายๆ คน แต่จะเกิดอะไรขึ้นถ้าความฝันนี้ถูกบดบังด้วยการวินิจฉัยโรคหายากล่ะ? อลีนาเป็นหนึ่งในประมาณสี่ล้านคนในเยอรมนีที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดังกล่าว เธออาศัยอยู่กับภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ หรือเรียกสั้นๆ ว่า SMA ซึ่งส่งผลต่อกล้ามเนื้อของเธอมากขึ้น แม้ว่าเธอจะนั่งรถเข็นและมีข้อจำกัดทางกายภาพ แต่เธอก็ทำตามความปรารถนาที่จะมีครอบครัวเป็นของตัวเองได้ ในฐานะแม่ของลูกชายวัย 3 ขวบ เธอต้องการให้กำลังใจผู้หญิงคนอื่น ๆ ว่าเธอสามารถเป็นพ่อแม่ได้ แม้ว่าจะป่วยไม่บ่อยก็ตาม
กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ: ชีวิตกับความท้าทาย
SMA ส่งผลต่อเซลล์ประสาทในไขสันหลังและทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้น ในเยอรมนี ขณะนี้มีผู้คนได้รับผลกระทบประมาณ 1,500 คน การวินิจฉัยมักทำในขั้นสูงเท่านั้น เนื่องจากอาการในตอนแรกดูเหมือนไม่เป็นอันตราย อลีนาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค SMA เมื่ออายุได้ 4 ขวบ แม้ว่าเธอจะแสดงอาการของโรคแล้วก็ตาม “ตอนที่ฉันหัดเดิน ฉันล้มบ่อยกว่าเด็กคนอื่นๆ และใช้แขนดึงตัวเองขึ้นเสมอเวลาขึ้นบันได” เด็กหญิงวัย 32 ปีกล่าว สมัยนั้นไม่มีการตรวจโรคหายากเป็นประจำ แต่ทุกวันนี้สิ่งต่าง ๆ เปลี่ยนไป: SMA เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในเยอรมนีมาตั้งแต่ปี 2021 จึงสามารถตรวจพบโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยความก้าวหน้าในการวิจัยและวิธีการรักษาแบบใหม่ ทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถบรรเทาอาการของโรคและรักษาคุณภาพชีวิตของตนเองได้
แม่ใช้ชีวิตตลอดชีวิต: ด้วยการสนับสนุน ทุกสิ่งก็เป็นไปได้
การตัดสินใจมีลูกถือเป็นความท้าทายครั้งใหญ่สำหรับอลีนา ในตอนแรกแพทย์แนะนำให้หญิงสาวคนนี้ไม่ตั้งครรภ์ แต่เธอก็ไม่ยอมให้แพทย์ห้ามเธอจากความปรารถนาของเธอ และค้นคว้าข้อมูลมาเกือบสองปีก่อนที่จะดำเนินการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ขณะนี้มีไว้สำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตรเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการตัดสินใจของอลีนา โดยให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เป็นไปได้และทางเลือกในการรักษา “เมื่อในที่สุดฉันก็สามารถรับผิดชอบมันได้และมั่นใจว่าจะทำได้ และเหนือสิ่งอื่นใดคือลูกของฉันจะไม่ได้รับอันตราย ฉันจึงคุยกับสามีเกี่ยวกับเรื่องนี้ แน่นอนว่าเขาดีใจมากจนฉันอยากจะลองท้องดู “มันมาเร็วอย่างน่าประหลาดใจ” อลีนากล่าว
ปัจจุบันเธอจัดการชีวิตประจำวันของเธอกับลูกและสุนัขโดยได้รับการสนับสนุนจากสามีและผู้ช่วยของเธอ เธอต้องการความช่วยเหลือในการซ้อมรบบางอย่าง แต่เธอขับรถอย่างอิสระ และด้วยเหตุนี้จึงสร้างอิสระสูงสุดที่เป็นไปได้เท่าที่จะเป็นไปได้ในสถานการณ์ของเธอ ในบัญชี Instagram ของเธอ @mamarolltdurchsleben Alina ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับชีวิตประจำวันของเธอและแบ่งปันประสบการณ์กับผู้ติดตามของเธอ การเดินทางกับคนที่เธอรักถือเป็นไฮไลท์ส่วนตัวของอลีนา ในฟาร์มผจญภัย พวกเขาให้อาหารสัตว์และเล่นในโคลน ในช่วงเวลานี้ สิ่งสำคัญคือครอบครัวและแบ่งปันความสุข
การวิจัยและการศึกษา: ช่วยได้มาก
เมื่อพูดถึงโรคหายาก ความก้าวหน้าในการวิจัยทางการแพทย์และการศึกษาที่เพิ่มขึ้นเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับการวินิจฉัยได้เร็วขึ้นในอนาคต บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ Biogen มุ่งมั่นที่จะวิจัยและพัฒนาวิธีการรักษาโรคที่ซับซ้อนและหายาก นอกจาก SMA แล้ว บริษัทยังดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมของ Friedreich's ataxia อีกด้วย มันนำไปสู่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ก้าวหน้าและส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1,300 คนในเยอรมนี เช่นเดียวกับ SMA การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการชะลอการลุกลามของโรค ผ่านแพลตฟอร์มดิจิทัลเช่นไบโอเจน – สำหรับฉันไบโอเจนยังส่งเสริมการแลกเปลี่ยนระหว่างผู้ป่วย แพทย์ และญาติ
สิ่งสำคัญคือบริษัทอย่างไบโอเจนยังคงลงทุนในการวิจัยเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีสภาวะที่ดีที่สุดในการใช้ชีวิตร่วมกับโรคของตนได้ แม้ว่าเธอจะต้องเผชิญกับความท้าทายจากโรคที่หายากของเธอ แต่สำหรับอลีนาและคนอื่นๆ อีกหลายคน อนาคตหมายถึงการดำเนินชีวิตตามความฝัน คุณแม่ยังสาวรู้ว่าการเดินทางของเธอกับ SMA นั้นยากกว่า แต่เธอก็พร้อมที่จะต่อสู้เพื่อครอบครัวเล็กๆ ของเธอ
คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการวิจัยและการรักษาโรคหายากของ Biogen เช่น SMA และภาวะ ataxia ของ Friedreichที่นี่-
